최근 국가아동의학쎈터 북경아동병원은 한차례 ‘신소계획(新巢计划)’을 가동하고 신생아 홀유전자유전병 선별검사방안을 발부했는데 그 선별검사범위가 더 넓어졌다.
국가아동의학쎈터는 몇해 동안 치료한 어린이 유전질병상황에 대한 조사와 세계보건기구 신생아질병선별검사원칙 등에 근거해 표적서렬측정방안을 자주적으로 연구개발해 우리 나라에서 흔히 나타나는 200여가지 발병이 빠르고 발병률이 상대적으로 높으며 또 개입이 가능한 엄중한 유전질병에 대한 조사를 진행했고 질병유발유전자 500여개를 명확히 했다.
‘신소계획’은 현재 신생아질병선별검사령역에서 응용이 비교적 광범위한 련결스펙트르선별검사방법과 관련된 50여가지 유전대사질병을 포함했을 뿐만 아니라 또 부동한 지역에 흔히 나타나는 질병을 통합했는바 우리 나라에서 발부한 모든 121가지 제1진 희귀병목록을 포함했다. 시범 5년이래 1만여건을 설별검사했고 17건을 명확하게 진단했는데 이는 모두 출생 2개월이내에 발견되여 구조에 보귀한 시간을 남겨줬다.
국가아동의학쎈터 주임 예흠: 이전의 선별검사도 존재하는 문제를 일찍 발견했지만 선별감사하는 질병이 제한적이였다. 현재 설별검사는 기본적인 범위를 확대했다.
‘신소계획’은 국가어린이의학쎈터 전국 소아과분급진료체계망에 의거해 검사받은 어린이환자에 대해 전 과정 관리를 실시하는 것으로 이는 ‘선별되였지만 진료하지 않고 치료하지 않는’ 위험을 효과적으로 감소시켰고 유전성 출생결함의 ‘조기검사, 조기진단, 조기치료’를 추동함으로써 우리 나라 출생결함예방사업의 입구전이를 실현했다.
