질문: 가족성 왜소란 무엇인가?절강대학 의학원부속 제1병원 소아과 주임 왕춘림: 가족성 왜소는 왜소증의 한가지 류형으로 말 그대로 가족 유전자에 의한 왜소증이다. 같은 종족, 같은 년령, 같은 성별 어린이의 평균치에 비해 2개 표준차(SD) 혹은 3백분위수보다 키가 작은 것으로 나타나며 보통 균형적 왜소(체형이 고르다)이다. 일부 가족 구성원은 련속 3대가 왜소증인 경우가 많다.
질문: 가족성 왜소는 어떻게 발견하는가?왕춘림: 가족 유전자에 의한 왜소는 일반적으로 부모 량쪽이나 혹은 한쪽이 키가 3백분위수보다 작거나 혹은 많은 가족 성원의 신체가 왜소한 경우가 많다.
이들에 대한 종합적 검사를 통해 성장호르몬 결핍, 만성질환 등 문제를 배제할 수 있다. 이외 유전자검사기술의 발전에 따라 현재 많은 가족성 왜소는 뼈대사와 관련된 SHOX, ACAN 유전자, NPR2 유전자 등 유전자검사를 통해 병인을 찾을 수 있다.
질문: 가족성 왜소는 치료를 하지 않아도 되는가?왕춘림: 가족성 왜소는 치료로 개선될 수 있다. 하지만 가족성 왜소는 일반적으로 체형이 균형적이기에 기타 질병이 거의 없다. 또한 가족들이 작은 체구에 익숙하기 때문에 소홀히 대해 최적의 개입시간을 놓치는 경우가 많다.
외래진료의 경우 일부 가족성 왜소 증상이 있는 아이들은 비록 성년후 키가 유전범위에 도달할 수 있지만 정상인의 키와는 너무 큰 차이가 있다. FBN1유전자변이가 있는 가족이 있는데 언니의 성년후 키는 1.4m에 불과하다. 이는 녀성의 1.5m의 기본요구사항과는 거리가 먼데 이런 상황은 아이의 사회성, 학습, 근무, 결혼 등에 영향을 미친다. 이 FBN1 변이 가족중 그의 녀동생은 9살 때 병원에서 진료를 받았고 3년 동안의 약물종합치료를 통해 최종 성년 키가 152cm에 달했다. 만약 부모가 가족성 왜소를 인지하고 제때에 개입했다면 이 ‘관건적인 12cm’가 아이의 미래에 큰 도움이 되였을 것이라고 생각한다.
